|
Titre :
|
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) : état des lieux (2019)
|
|
Titre original:
|
Noninvasive prenatal testing (NIPT) : state of the art
|
|
Auteurs :
|
C. DONNER, Auteur ;
J. DESIR, Auteur
|
|
Dans :
|
REVUE MEDICALE DE BRUXELLES (Vol. 40 - N° 2, Mars/Avril 2019)
|
|
Article en page(s) :
|
pp.111-116
|
|
Langues:
|
Français
; Anglais
|
|
Index. décimale :
|
330 (Périnatalité)
|
|
Catégories :
|
ASPECTS CLINIQUES
ASPECTS ETHIQUES
DEPISTAGE PRENATAL
FACTEURS DE RISQUE
FEMMES ENCEINTES
INFORMATION DE LA FEMME
MALADIES GENETIQUES
TRISOMIE 21
|
|
Résumé :
|
La majorité des dépistages foetaux concernent la détection des aneuploïdies et plus particulièrement de la trisomie 21 qui est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Le dépistage basé sur la détection de facteurs de risque a d’abord reposé uniquement sur l’âge maternel, puis a associé différents marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse. En 2008, les premières études publient la possibilité d’un dépistage des aneuploïdies par des techniques de séquençage à haut débit. Depuis, de nombreuses études décrivent la quantification de l’ADN circulant. Le DPNI atteint des sensibilité et spécificité pour la détection de la trisomie 21 respectivement de 99 et 99,5%. Le taux de détection d’autres aneuploïdies comme la trisomie 18 et la trisomie 13 est également élevé : 96 % et 91 %. Le DPNI a d’abord été utilisé dans une population à risque, puis réalisé en population générale. Les limites du test, les échecs, les faux positifs sont mieux connus et analysés. La complexification des tests de dépistage à travers l’utilisation du DPNI et de son développement nécessite une information rigoureuse des femmes enceintes, des formations actualisées et renouvelées des médecins et sages-femmes ainsi qu’une collaboration étroite avec les généticiens. Ceci est d’autant plus crucial dans un contexte où le DPNI est remboursé en Belgique depuis le 1er juillet 2017 et proposé de manière systématique. Le nombre de tests réalisés en un an est 6 fois supérieur à la moyenne annuelle réalisée précédemment.
|
